Kiến thức phòng bệnh, chữa bệnh, các bài thuốc dân gian.
Thông tin sức khỏe

Bệnh tim bẩm sinh – Những điều cần biết và nguyên tắc điều trị

Bệnh tim bẩm sinh đang là nỗi lo và là mối quan tâm hàng đầu của các bậc cha mẹ hiện nay,nhưng nếu trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh được phát hiện sớm và điều trị đúng cách sẽ có thể giúp trẻ phát triển như những trẻ cùng trang lứa và hòa nhập tốt vào xã hội.

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

benh tim bam sinh

Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là dị tật của buồng tim, van tim, vách tim các mạch máu lớn, xảy ra trong bào thai. Tần suất 8/1.000 trẻ ra đời còn sống.Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật ở tim của trẻ (có thể tại vách tim hay van tim và các mạch máu lớn) đã xảy ra trong thời kỳ bào thai, trước khi trẻ được sinh ra (thường xảy ra trong tám tuần lễ đầu tiên của quá trình phát triển bào thai)Bệnh tim bẩm sinh là một bệnh lý tim mạch ngày càng gặp phổ biến trong thực hành nhi khoa, khi mà các bệnh nhiễm khuẩn, bệnh về thiếu dinh dưỡng ngày càng giảm dần. Tại các nước phát triển, tỷ lệ TBS nằm trong khoảng từ 0,7 đến 1% trẻ sinh ra còn sống. Ở Việt Nam theo báo cáo của các bệnh viện Nhi, tỷ lệ bệnh TBS là khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30-55% trẻ vào khoa tim mạch.

Môi trường sống tác động rất nhiều lên việc hình thành bệnh tim bẩm sinh. Bệnh có thể là hậu quả của các yếu tố môi trường độc hại ảnh hưởng lên người mẹ trong quá trình mang thai, như: tia phóng xạ, hoá chất, vi khuẩn, siêu vi khuẩn, bệnh chuyển hóa… Ngoài ra, nguyên nhân gây bệnh còn có thể bị tác động bởi yếu tố gia đình, di truyền, bất thường nhiễm sắc thể.

Bệnh chia thành hai nhóm: không tím (trẻ không bị tím da niêm) và có tím (trẻ bị tím da niêm). Các bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp nhất là thông liên thất (30,5%), thông liên nhĩ (9,8%), còn ống động mạch (9,7%)… Bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất là tứ chứng Fallot (5,8%)… Một số dị tật hay đi kèm bệnh này là hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ…

Bệnh TBS nếu không được phát hiện kịp sớm có thể gây tử vong đáng tiếc do rối loạn tuần hoàn cấp tính, nhưng đa số là gây nên các biểu hiện lâm sàng đôi khi rất khác nhau do biến chứng hoặc biểu hiện ở các cơ quan khác trong cơ thể làm sai lạc chẩn đoán, chậm xử trí dẫn đến mất khả năng điều trị bệnh.

Nguyên nhân nào gây dị tật tim bẩm sinh?

Đại đa số các tật tim bẩm sinh thường không tìm thấy nguyên nhân. Các bà mẹ có thể thắc mắc và tự hỏi không biết mình đã làm gì (uống thuốc, tiếp xúc hóa chất gì), hay mắc bệnh gì trong thời gian mang thai mà gây ra tật tim bẩm sinh cho con mình. Trong hầu hết các trường hợp thường không tìm thấy được nguyên nhân nào có mối liên hệ rõ ràng với các tật tim bẩm sinh.

Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP HCM, bệnh tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8% trong các trường hợp mang thai đầu tiên và 2-6% các trường hợp mang thai lần 2. Nếu trong gia đình đã có 2 người có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ này ở đứa trẻ sẽ ra đời là 20-30%.

Có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân; số còn lại do 2 nguyên nhân sau:

– Di truyền: Do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình mang thai, hoặc di truyền từ thế hệ trước. Các nhà khoa học nhận thấy có một số tật tim bẩm sinh có thể di truyền và đi kèm với các hội chứng đa dị tật như trong hội chứng Ehrles-Danlos, Noonan, Leopard, Ellis-Van-Creveld, Hunter,.. Cũng có một số tật tim bẩm sinh xảy ra có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner (XO, không có nhiễm sắc thể giới tính Y), hội chứng Klinefelter (XXY: có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y ); hay do đột biến gen.

– Một số tật tim bẩm sinh có thể sẽ xảy ra nếu người mẹ bị nhiễm siêu vi trong khi mang thai như nhiễm Rubella, Cytomegalo, Herpes, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ hay dùng một số thuốc như thuốc chống động kinh, Thalidomide, nội tiết tố sinh dục, uống rượu quá nhiều, ngộ độc hóa chất và các thuốc chữa bệnh hoặc bị ảnh hưởng của tia phóng xạ.

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc bệnh

Nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ sau đây, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám: trẻ hay ho, khò khè tái đi tái lại, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), thường bị viêm phổi; trẻ có làn da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi. Trẻ bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân, tăng lên khi khóc, khi rặn, khi bú…; trẻ bú hoặc ăn kém, chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hay sụt cân.

dấu hiệu biến chứng tim bẩm sinh 2

Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường (chậm mọc răng, chậm biết lật, bò…) Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh không có biểu hiện gì, do dị tật không nặng, chỉ tình cờ phát hiện khi khám sức khoẻ hoặc khám vì một lý do khác.

Phân loại tim bẩm sinh

– Tật bẩm sinh chung của tim: vị trí bất thường của tim: tim sang phải, đảo ngược phủ tạng,..
– Bệnh tim bẩm sinh không tím, không có luồng thông: hẹp động mạch chủ, tim có 3 buồng nhĩ, hẹp động mạch phổi,..
– Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông trái – phải: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất,…
– Bệnh tim bẩm sinh có tím, luồng thông phải-trái: tứ chứng fallot, tam chứng fallot, teo van 3 lá,…

Cách điều trị cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Nguyên tắc chăm sóc trẻ bị tim bẩm sinh nhẹ

Phần lớn những bệnh nhi có bệnh tim bẩm sinh (TBS) nhẹ không cần điều trị. Các bậc cha mẹ và đứa trẻ cần nhận thức rằng cuộc sống bình thường vẫn được chờ đợi và không bắt buộc phải hạn chế hoạt động nào của đứa trẻ. Những cha mẹ có thái độ chăm sóc quá mức (overprotective) có thể lợi dụng sự hiện diện một thương tổn TBS nhẹ hoặc thậm chí một tiếng thổi cơ năng như một cách áp đặt việc kiểm soát quá mức lên những hoạt động của trẻ. Dẫu không có thể bộc lộ những nỗi sợ hãi công khai song đứa trẻ vẫn có thể trở nên lo hãi vì chết sớm hoặc trở thành bất lực, nhất là khi một thành viên người lớn trong gia đình có những triệu chứng của bệnh tim. Gia đình cũng có thể cảm thấy một nỗi sợ không nói ra về cái chết bất ngờ, và điều này tuy ít được bộc lộ song cũng nên được giải thích trực tiếp nhằm giúp họ hiểu biết rõ hơn về tật tim bẩm sinh của trẻ. Cần làm rõ sự khác biệt giữa bệnh TSB với bệnh mạch vành mang tính thoái hóa ở người lớn. Việc giữ gìn sức khỏe nói chung, kể cả một chế độ ăn cân bằng giữa “sức khỏe và bệnh tim”, việc tập thể dục nhịp điệu, và tránh hút thuốc cũng cần được khuyến khích.

Thậm chí những bệnh nhi có bệnh tim vừa hoặc nặng cũng không phải hạn chế nghiêm ngặt các hoạt động thể lực. Tập thể dục cẩn được thích nghi với khả năng tham gia của trẻ. Tốt nhất nên tiến hành trắc nghiệm để thực hiện phương châm này. Những cuộc tranh tài thể thao không nên khuyến khích với phần lớn những bệnh nhi này. Những bệnh nhi có bệnh tim nặng và ít chịu đựng được tập luyện thì thường có khuynh hướng hạn chế những hoạt động của chúng. Khó thở, nhức đầu và dễ mệt mỏi ở những trẻ có xanh tím có thể là một dấu hiệu thiếu oxy máu và có thể cần hạn chế một số hoạt động trong số những trẻ không hoặc chưa sẵn có điều kiện được điều trị nội khoa hoặc ngoại khoa. Việc tiêm chủng phòng dịch theo thường lệ vẫn cần được tiến hành, kể cả với vaccin phòng cúm; nên chú ý những trẻ có thể được xem xét là ứng cử viên cho những cuộc ghép tim hoặc ghép tim phổi thì không được tiêm các vaccin chế tạo bằng virus sống.

Những bệnh nhiễm khuẩn phải được điều trị tích cực, song dẫu có một bệnh TBS cũng không xem đó là một lý do thích đáng để sử dụng bừa bãi các thuốc kháng sinh. Việc dự phòng chống bệnh nhiễm trùng nội tâm mạc (màng trong của tim) phải được thực hiện trong khi tiến hành các thủ thuật về răng, khi đưa các dụng cụ thăm dò vào đường tiết niệu và trước khi thao tác (mổ xẻ) tại phần dưới đường tiêu hóa.

Những bệnh nhân có xanh tím cần được giám sát trong tất cả những lần có biểu hiện thiếu oxy không phải do bệnh tim. Việc điều trị thiếu máu do thiếu sắt là điều quan trọng cho những bệnh nhi TBS có tím cho thấy việc tập thể dụng và sức khỏe chung được cải thiện với nồng độ hemoglobin ở mức thỏa đáng. Những bệnh nhi này còn cần được theo dõi sát sao để đề phòng tình trạng thừa hồng cầu (đa hồng cầu). Những bệnh nhi TBS có tím phải tránh những tình huống gây ra mất nước, dẫn tới tăng độ quánh của máu và tăng rủi ro trụy mạch. Những thuốc lợi tiểu có thể cần giảm đi hoặc tạm thời ngừng lại trong những đợt tiêu chảy cấp. Những độ cao và những thay đổi đột ngột nhiệt độ trong môi trường cũng nên tránh. Rạch tĩnh mạch có thay thế thể tích máu nên được thực hiện ở những bệnh nhi có triệu chứng quá thừa hồng cầu (hematocrit > 65%).

Những trẻ có tật TBS nặng hoặc có tiền sử loạn nhịp tim cần được giám sát chặt chẽ trong khi tiến hành gây mê hoặc gây tê ngay cả trong các cuộc giải phẫu thường quy.

Những phụ nữ có bệnh TBS nặng chưa được giải phẫu (sửa chữa khuyết tật) cần được tư vấn về những rủi ro đi kèm với việc mang thai và về việc dùng các thuốc tránh thai và thắt ống dẫn trứng. Mang thai có thể là cực kỳ nguy hiểm cho những người bệnh có tình trạng xanh tím mạn tính hoặc có bệnh tăng huyết áp động mạch phổi, hoặc cả hai. Những phụ nữ có bệnh tim nhẹ hoặc vừa và nhiều người trong số họ đã được giải phẫu sửa chừa thì có thể có cuộc sống thai nghén bình thường.

Phương pháp điều trị cho trẻ bị tim bẩm sinh cần phẫu thuật

Thông liên thất

thông liên thất

Là bệnh TBS thường gặp nhất, chiếm tới 25% bệnh TBS.

Nếu là TLT kích thước nhỏ, các bậc cha mẹ cần được yên tâm vì bản chất tương đối lành tỉnh của thương tổn này và đứa trẻ phải được khuyến khích sống một cuộc sống bình thường, không hạn chế hoạt động thể lực nào cả. Chỉ định giải phẫu thường không phải đặt ra.

Ở những trẻ TLT kích thước lớn, xử lý nội khoa nhằm hai mục đích: kiểm soát suy tim và dự phòng phát sinh bệnh mạch phôi. Nếu trị liệu ban đầu có kết quả thì việc tạo mạch Shunt có thể làm giảm kích thước, nhất là trong năm đầu, nhe vậy sẽ tránh được bệnh mạch phổi.

ThS. Cao Việt Tùng, người trực tiếp thực hiện các ca can thiệp đầu tiên này cho biết, thông liên thất là một trong những bệnh tim bẩm sinh rất thường gặp. Trước đây, bệnh lý này phải mổ mở để vá lỗ thông. Trẻ phải trải qua một cuộc phẫu thuật lớn, các bác sĩ phải cho ngưng tim và thay thế tuần hoàn tự nhiên bằng hệ thống tim phổi ngoài cơ thể.

Việc trải qua phẫu thuật lớn nhiều giờ đồng hồ khiến nhiều trẻ nhỏ quá không đủ sức, nhiều trẻ phải chờ đủ cân nặng. Nhưng có khi chờ đủ cân thì tình trạng suy phổi và suy tim do biến chứng đã nghiêm trọng. Vì vậy, bằng thủ thuật đưa dụng cụ vào mạch máu từ đùi để nút lỗ thông sẽ tránh cho trẻ những hạn chế của phẫu thuật mở, thời gian nằm viện ngắn và chăm sóc đơn giản.

TS. Lê Trọng Phi, chuyên gia Trung tâm Tim mạch ĐH Hamburg Đức cho biết, việc can thiệp cho trẻ em rất khó khăn, bởi mạch trẻ nhỏ, đòi hỏi phẫu thuật viên phải nhạy cảm trong từng thao tác và là những bác sĩ tim mạch giỏi. Bệnh nhi sau khi được gây mê hoặc tiền mê, các chuyên gia sẽ đưa một dụng cụ nhỏ chứa một chiếc dù được thu gọn qua tĩnh mạch bẹn lên thất trái, sang thất phải và làm nở đầu xa của dù bên thất trái; sau đó dụng cụ được rút sang thất phải và thả nốt đầu còn lại của dù. Như vậy, dù đã được nở ra như hình số 8 với eo số 8 nằm chính tại vị trí lỗ thông, hai đầu của số 8 sẽ mắc lại ở hai bên tâm thất ở vách liên thất làm cho dù không bị tuột ra. Như vậy, lỗ thông đã được bịt lại và các dụng cụ sẽ được rút ra ngoài. Tỷ lệ thành công trong phương pháp này có thể tới 100%.

Còn ống động mạch
conongdongmach
Bất kể ở lứa tuổi nào cũng nên giải phẫu hoặc dùng catheter để bít lỗ thông.

Vì lý do tỷ lệ chết sau giải phẫu chưa tới 1% nên chỉ định giải phẫu sớm, tốt nhất là trước 1 năm tuổi, dẫu bệnh nhi chưa có triệu chứng lâm sàng.

Có thể bít lỗ thông ống động mạch bằng cách luồn một catheter có thể được tiến hành ngay tại labô thông tim. Những ống động mạch nhỏ thường được đóng kín bằng các sợi dây đặt bên trong lòng mạch. Một thủ thuật khác là dùng kỹ thuật soi lồng ngực để thắt ống động mạch mà không cần mở lồng ngực.

Thông liên nhĩ
thongliennhi
Giải phẫu được khuyến cáo cho tất cả các những bệnh nhi có triệu chứng và cả không có triệu chứng nếu tỷ số Qp: Qs ít nhất là 2:1. Thời điểm giải phẫu tối ưu là vào lúc nào đó trong năm đầu và trước tuổi đi học. Cuộc giải phẫu được tiến hành bằng tuần hoàn ngoài cơ thể, tỷ lệ tử vong chưa tới 1%. Nên giải phẫu sớm ở lứa tuổi nhi đồng vì lý do giải phẫu ở tuổi trưởng thành thì tỷ lệ tử vong và biến chứng cao hơn nhiều nhất là nguy cơ dài hạn bị loạn nhịp tlm.

Kết quả giải phẫu ở những trẻ có mạch Shunt lớn là tuyệt hảo. Các triệu chứng nhanh chóng biến mất phát triển thể chất của trẻ được tăng cường. Kích thước tim giảm tới mức bình thường và loạn nhịp về sau cũng ít xảy ra hơn.

Tứ chứng Fallot
Việc điều trị tứ chứng Fallot tùy thuộc mức nghiêm trọng của tình trạng bít tắc luồng máu xuất phát từ thất phải.

Những trường hợp nặng cần được điều trị nội – ngoại khoa ngay ở giai đoạn sơ sinh, vì lý do tình hình sẽ xấu đi nhanh chóng khi ống động mạch đóng lại, luồng máu ở phổi sẽ bị trở ngại. Dùng prostaglandin E1 (0,05 – 0,20 mg/ kg/ phút) tiêm tĩnh mạch sẽ giúp làm giãn cơ nhẵn của thành mạch, làm giãn ống động mạch và thường đảm bảo xuống máu động mạch phổi được thỏa đáng chuẩn bị cho cuộc giải phẫu.

Nói chung, những trẻ có triệu chứng xanh tím nặng trong tháng đầu chứng tỏ có bít tắc đáng kể luồng máu từ thất phải đi ra hoặc có hẹp động mạch phổi, thì có hai lựa chọn:

1) Chiến thuật tạm thời tạo Shunt giữa động mạch chủ – phổi nhằm làm tăng luồng máu đến phổi. Tính hợp lý của phẫu thuật này là nhằm làm giảm tình trạng thiếu oxy và cải thiện sự phát triển của các nhánh động mạch phổi.

2) Sửa chữa ngay các khuyết tật, bằng phẫu thuật tim mở, kể cả ở thời kỳ sơ sinh. Ở những trẻ ít có cơn xanh tím nặng thì có thể tiến hành giải phẫu ở tuổi 6-12 tháng.

Hiện nay, chiến thuật thường được dùng phổ biến nhất là tạo mạch Shunt kiểu Blalock – Taussig có cải sửa.

Phẫu thuật Blalock Taussig có thể thực hiện thành công ở thời kỳ sơ sinh dùng các mạch Shunt đường kính 3-5mm, và cũng thành công kể cả với trẻ đẻ non.

Cách phòng ngừa dành cho các mẹ để hạn chế bệnh tim bẩm sinh
– Khuyên các bà mẹ không nên mang thai khi đã lớn tuổi.

– Trước khi có thai nên chủ động chủng ngừa bệnh sởi đức (Rubella).

– Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai đứa tiếp khi đã có 1 con bị tim bẩm sinh.

– Không để mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu mang thai.

– Trong khi mang thai mẹ không được uống rượu, dùng thuốc tuỳ tiện.

– Tránh tiếp xúc với các chất phóng xạ.

– Cần phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm tim thai.

Leave a Reply